생명의 신비 — 이중나선이 열어젖힌 세계와 돌연변이의 역설

이중나선 — 생명의 언어 구조

1953년 4월 25일 《네이처》에 게재된 단 900단어의 짧은 논문이 생명과학의 지형도를 영구히 바꾸었다. 왓슨과 크릭이 제안한 DNA 이중나선 모델은 단순히 분자의 형태를 기술하는 것이 아니었다 — 그것은 생명이 어떻게 복제되고 정보를 전달하는지의 원리를 한 번에 드러냈다.

 

이중나선의 핵심은 상보적 염기쌍이다. 두 가닥의 DNA가 서로를 향해 마주 보는 면에는 아데닌(A)·구아닌(G)·시토신(C)·티민(T) 네 가지 염기가 늘어서며, A는 반드시 T와, C는 반드시 G와만 결합한다. 이 대칭성이 DNA 복제의 원리다 — 두 가닥이 분리되면 각 가닥이 스스로의 상보적 가닥을 새로 합성하는 주형이 되어, 정확히 동일한 이중나선 두 개가 만들어진다.

 

인간 세포 하나에 담긴 DNA를 일렬로 펼치면 약 2미터에 달한다. 그 안에 약 34억 개의 염기 쌍이 배열되어 있으며, 이것이 약 3만 개의 유전자를 구성한다. 이 분자 하나의 서열 차이가 머리카락 색과 혈액형, 효소의 구조와 질병에 대한 감수성을 결정한다.

 

왓슨은 훗날 이중나선 구조의 아름다움을 이렇게 회상했다 — "그렇게 예쁜 것이 틀릴 리가 없었다." 실제로, 이 구조의 미적 완결성과 기능적 우아함은 과학사에서 드문 사례로 꼽힌다.

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세포 분열과 분화의 수수께끼 — 같은 DNA, 다른 정체성

이중나선 구조가 밝혀지자, 다음 질문이 즉각 부상했다. 인체의 모든 세포는 동일한 DNA를 가지고 있다. 그렇다면 간세포는 어떻게 자신이 간세포임을 알고, 신경세포는 어떻게 신경세포로 기능하는가?

이것은 유전자 발현(gene expression) 조절의 문제였다. 모든 유전자가 모든 세포에서 동시에 활성화되는 것이 아니라, 세포의 종류·발달 단계·주변 환경에 따라 특정 유전자가 켜지고 꺼진다. 머리카락은 모근에서 같은 DNA를 가진 모낭 세포가 끊임없이 분열하며 자라는 것이다. 손가락을 베었을 때 상처가 아무는 것은 피부세포·백혈구·혈소판 등 서로 다른 세포가 대량으로 복제되며 각자의 역할을 수행하기 때문이다.

 

어떤 신호가 어떤 유전자를 언제 활성화시키는지를 이해하는 것 — 이것이 오늘날 후성유전학(epigenetics)·발달생물학·줄기세포 연구의 핵심 과제다. DNA 서열 자체가 아니라, 그것을 어떻게 읽는지를 결정하는 메커니즘이 생명의 복잡성을 낳는다는 것을 우리는 이제 이해하기 시작했다.

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돌연변이 — 오류에서 진화가 태어난다

'돌연변이(mutation)'는 오싹한 어감을 풍기지만, 그것 없이는 인류가 존재하지 않았을 것이다.

 

돌연변이는 세포 분열 과정에서 DNA가 완벽하게 복제되지 않을 때 발생한다. 염기 서열 AACCCG가 AGCCCG로 잘못 복사되는 식이다. 이렇게 생성된 변형 DNA가 만드는 단백질은 원본과 다를 수 있다. 그 결과는 세 가지 중 하나다 — 죽거나, 무해하거나, 또는 드물게 유리하거나.

 

이 과정의 가장 유명한 생물학적 사례가 산업혁명 시대 영국의 후추나방(peppered moth, Biston betularia)이다. 2016년 유전체 분석 연구에 따르면, 약 1819년경 날개 색을 결정하는 cortex 유전자 내부로 '점핑 유전자(transposable element)'가 삽입되는 돌연변이가 발생했다. 이것이 날개를 밝은 색에서 검은색으로 바꾸는 새로운 형질을 만들어냈다.

 

밝은 색 나무껍질 환경에서 이 검은색 돌연변이 나방은 새에게 쉽게 발견되어 도태되었다. 그러나 산업혁명으로 공장 매연이 나무껍질을 검게 물들이자 상황이 역전되었다. 검은 나방이 배경에 숨기 쉬워졌고, 오히려 밝은 색 나방이 포식자에 취약해졌다. 수십 년 만에 영국 산업 지역의 나방 집단에서 검은 형태가 90% 이상을 차지하게 되었다. 이후 대기오염 규제로 나무껍질이 다시 밝아지자, 밝은 색 형태가 다시 우세해졌다.

 

한 개의 돌연변이가 환경에 따라 치명적 결함이 되기도 하고 생존 우위가 되기도 한다 — 이것이 자연선택의 분자적 기초다. DNA 이중나선 발견은 다윈의 자연선택론에 분자 수준의 메커니즘을 제공했다.

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생명 지배의 문턱에서

이중나선 발견 이후 50년의 분자생물학 발전을 돌아보면, "인류는 이제 생명을 지배하고 조작할 수 있는 문턱에 와 있다"는 주장이 과장처럼 들리지 않는다. 유전자 편집 기술 크리스퍼(CRISPR-Cas9), 인간 게놈 프로젝트, 합성생물학 — 이 모두가 왓슨-크릭의 이중나선 모델에서 출발한 지식의 연쇄다.

 

그러나 과학의 역사가 거듭 가르치듯, 더 깊이 들여다볼수록 더 많은 질문이 나타난다. 같은 DNA를 가진 세포가 어떻게 수백 종의 서로 다른 세포로 분화하는지, 한 세트의 유전자가 어떻게 인간과 같은 복잡한 존재를 만들어내는지 — 이 질문들은 아직 완전히 답해지지 않았다. 단 하나의 특별한 분자가 우리 안에 있다는 것은 분명하다. 그것이 무엇을 뜻하는지를 우리는 여전히 배우고 있다. <끝>